Hyperekplexie, někdy označovaná jako „startle disease“, patří mezi vzácná neurologická onemocnění, která byla v posledních letech vědecky potvrzena také u miniaturního amerického ovčáka (MAS). Přestože se nevyskytuje často, její význam roste zejména díky tomu, že dnes už známe její přesnou genetickou příčinu a díky tomu existuje spolehlivé DNA testování.

Co je hyperekplexie

Hyperekplexie je dědičná porucha nervového systému, která ovlivňuje přenos nervových signálů v centrální nervové soustavě. U zdravého organismu existuje rovnováha mezi aktivací a tlumením nervové činnosti. Právě tato tlumicí funkce je zásadní, protože umožňuje přiměřenou reakci na podněty a brání přehnaným reakcím.

U hyperekplexie dochází k narušení této rovnováhy. Nervová soustava reaguje intenzivněji, než by odpovídalo běžné situaci. Klinické projevy zahrnují náhlé epizody svalové ztuhlosti, krátkodobou neschopnost pohybu a přehnané reakce na podněty. Záchvaty „zamrznutí“ mohou být vyvolané např. akustickým podnětem a obvykle netrvají dlouho, ale mohou být stresující a mohou vést k pádu nebo zranění. Po epizodě psi zpravidla vykazují nejistou chůzi.

Biologický mechanismus

Z vědeckého hlediska hraje klíčovou roli neurotransmiter glycin a jeho receptor v centrální nervové soustavě (u miniaturních amerických ovčáků se jedná o mutaci v genu GLRA1). Glycin funguje jako přirozená „brzda“ nervové aktivity – pomáhá tlumit nadměrné nervové signály. Tento princip je dobře popsán i u lidské hyperekplexie, což potvrzuje biologickou shodu napříč druhy.

Projevy onemocnění

Typické projevy hyperekplexie souvisejí především s reakcí na náhlé podněty. U postižených psů se mohou objevovat zejména:

• výrazná lekavost na náhlý zvuk nebo dotek
• krátkodobá svalová ztuhlost („zamrznutí“)
• neschopnost okamžitého pohybu
• epizody trvající několik sekund
• po odeznění někdy krátkodobá nejistota v chůzi

Důležité je, že při těchto epizodách obvykle nedochází ke ztrátě vědomí.

Rozdíl oproti epilepsii

Hyperekplexie bývá v praxi někdy zaměňována s epilepsií, ale jedná se o odlišné poruchy. U hyperekplexie jsou epizody vyvolány konkrétním podnětem, zatímco epileptické záchvaty vznikají spontánně bez vnějšího spouštěče.

Zásadní rozdíl je také v tom, že u hyperekplexie většinou nedochází ke ztrátě vědomí a průběh epizody má jiný charakter než klasický epileptický záchvat.

Dědičnost

Hyperekplexie se u MAS dědí autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že aby se onemocnění projevilo, musí jedinec zdědit mutovanou variantu genu od obou rodičů.

Psi s jednou kopií mutace jsou přenašeči. Jsou klinicky zdraví, ale mohou mutaci předávat svým potomkům. Z hlediska chovu je proto klíčové plánování spojení tak, aby nedocházelo ke kombinaci dvou přenašečů.

Diagnostika a testování

Dnes je možné hyperekplexii spolehlivě diagnostikovat pomocí DNA testu. Ten detekuje mutaci v genu GLRA1 a umožňuje přesně určit genetický status jedince. Test je možné provést například v české laboratoři Genomia.

Význam pro chov

Přestože je hyperekplexie považována za vzácné onemocnění, její význam v chovu nelze podceňovat. Díky dostupnému genetickému testování je dnes možné riziko výskytu účinně kontrolovat.

Moderní přístup spočívá v tom, že se přenašeči automaticky nevylučují z chovu, ale jsou vhodně kombinováni s geneticky čistými jedinci. Tím se minimalizuje riziko narození postižených štěňat a zároveň se zachovává genetická diverzita plemene.

Závěr

V našem chovu se snažíme přistupovat ke zdraví psů co nejzodpovědněji a s maximálním důrazem na prevenci možných komplikací. Právě genetické testování vnímáme jako důležité vodítko, které nám pomáhá při správném výběru chovných párů a plánování budoucích vrhů.

Cílem přitom není „nečisté“ jedince z chovu automaticky vyřazovat, ale naopak o nich mít co nejvíce relevantních informací a naučit se s nimi efektivně pracovat. Pouze tak lze dosáhnout kvalitních a zdravých odchovů při zachování genetické rozmanitosti plemene.

Nové genetické testy nevnímáme jako hrozbu, ale jako přínosný nástroj. Snažíme se proto sledovat vývoj v oblasti genetiky plemene a zodpovědně doplňovat nová vyšetření, která mají pro plemeno reálný význam.

V praxi se dnes setkáváme i s rozsáhlými genetickými panely zahrnujícími více než stovky různých onemocnění napříč plemeny. Tyto testy však nemusí mít pro konkrétní plemeno vždy vypovídací hodnotu, pokud nezahrnují onemocnění, která jsou pro něj relevantní (což většinou nezahrnují).

Součástí tohoto našeho přístupu je i test na Hyperekplexii– nechali jsme otestovat naše feny Elku i Gigi, přičemž obě mají výsledek N/N, tedy geneticky čisté. Tyto informace nám dávají jistotu při dalším plánování a zároveň potvrzují, že cesta systematického a informovaného chovu má smysl.