Miniaturní americký ovčák

Katarakta (šedý zákal) je poruchou průhlednosti čočky. Katarakty jsou velmi častou dědičnou chorobou. Katarakty představují hlavní příčinu slepoty u psů. Katarakty bývají u jednotlivých plemen velmi specifické s ohledem na část postižení čočky, věk při nástupu choroby, rychlost progrese, míra bilaterálního postižení. Onemocnění HC u australských ovčáků je děděno autosomálně dominantně, nicméně s neúplnou penetrancí. To znamená, že u všech přenašečů delece nemusí dojít k propuknutí onemocnění, není vyloučena možnost zapojení dalších genetických popř. i enviromentálních faktorů. Jedinci s jednou kopií delece (přenašeči) mají přibližně 17 krát vyšší riziko, že v průběhu života onemocní binokulární HC, oproti jedincům bez přítomnosti deleční mutace (Mellersh et al. 2009). Přenašeči mutace přenášejí mutaci na své potomky, proto je důležité se vyvarovat krytí dvou heterozygotních jedinců. Vyšetření nevyloučí přítomnost jiné, dosud nepublikovaná mutace HSF4 genu popř. jiných genů dalších dosud neznámých genů zodpovědných za dědičné katarakty u psů.

Více zde: www.genomia.cz

Jedná se o oční onemocnění – šedý zákal (HC), který způsobuje právě u MAS částečnou i úplnou slepotu. Nemoc se nejčastěji rozvíjí mezi 3.-5. rokem, což je věk, kdy většina chovných jedinců již více či méně do chovu zasáhla. Je dokázáno, že nemoc se projeví u všech postižených jedinců a proto by tito jedinci měli být z chovu vyřazeni.

Tato nemoc očí je oboustranná a postupuje velmi rychle, od objevení po slepotu či nutnou operaci uplyne jen pár měsíců. Nemoc se dědí autozomálně recesivně, pes tedy musí zdědit postiženou alelu od obou rodičů. Pokud je pes přenašeč, není tedy nutné jej vyřazovat z chovu, ale je nutné jej krýt pouze čistým / zdravým jedincem.

Jedná se o třetí dostupný genetický test pro kataraktu u psů a není vyloučeno, že pes může být nemocný, i přesto, že má všechny genetické testy čisté. Proto je nezbytné všechny nemocné psy vyřadit z chovu i na základě každoročního vyšetření u očního specialisty, nejen jeho genetiky. Více informací zde.

K poškození očního bulbu dochází již kolem 30. dne embryonálního vývoje. Podle intenzity zasažení jednotlivých zárodečných listů nacházíme postnatálně defekty v různých částech oční koule: V případě postižení mezodermu, ze kterého se vyvíjí cévnatka, dochází k nedostatečnému cévnímu zásobení a úbytku pigmentu. Výsledkem je hypoplazie cévnatky (cévnatka je bledá a ztenčená). V tomto případě hovoříme o „střední formě CEA“. Při vyšetření očního pozadí pomocí oftalmoskopu připomínají ztenčená místa cévnatky okno, kterým lze zahlédnout jinak skryté vrstvy: cévy a pod nimi ležící bělimu. Cév je v tomto místě méně a mohou mít abnormální tvar. Ve třech měsících věku psa dojde k zabarvení sítnice pigmentem, který někdy chorobné změny na cévnatce skryje. Proto je důležité štěňata klinicky vyšetřovat v raném věku (do tří měsíců). Psi postižení střední formou CEA obvykle neoslepnou, jejich potomci však mohou zdědit těžkou formu CEA.

Klinická diagnostika CEA může být komplikovaná. Genetický test je vhodnou alternativou oftalmologického vyšetření. Chorobu nelze vyléčit, ale lze ji v chovech eliminovat genetickým testováním vrhů a vhodným výběrem rodičů.

CEA je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky.

Více zde: www.genomia.cz

Multifokální retinopatie (Canine Multifocal Retinopathy – CMR) je dědičná choroba očí. Klinické příznaky onemocnění CMR se velmi podobají příznakům Bestovy choroby (Best macular dystrophy – BMD) u lidí. BMD i CMR jsou onemocnění sítnice způsobené mutací v genu VMD2 – Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gene. VMD2 je u lidí i u psů gen pro bestrophin, který je zodpovědný za správné sestavení pigmentového epitelu sítnice. Mutace v tomto genu způsobuje atrofii pigmentového epitelu sítnice a vede k vážnému poškození centrálního vidění.

Onemocnění CMR se většinou rozvíjí velmi brzy, ještě před čtvrtým měsícem života štěněte. Projevuje se podsítnicovou akumulací materiálu, způsobující šedivorůžově zbarvené léze. Tyto léze, podobné puchýřkům, mají různou velikost a tvar a jsou dobře patrné na obou očích postižených jedinců. Některé puchýřky na sítnici se mohou ztrácet bez trvalých následků, jiné vytváří neodstranitelné jizvičky. I přes trvalé poškozování sítnice postižených jedinců dochází k úplné ztrátě zraku obvykle až ve vyšším věku.

CMR1 je autosomálně recesivně dědičná choroba. Nemoc se tedy projeví jen u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/ pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky.

Více na: www.genomia.cz

Tato genetická porucha způsobuje, že světločivné buňky sítnice (tyčinky a čípky) postupně degenerují a odumírají. Onemocnění se obvykle začíná projevovat v období dospívání nebo v rané dospělosti. Nejdříve ztrácejí svou funkci tyčinky, u psa se toto projevuje noční slepotou, a poté se dostavuje i degenerace čípků. Většina postižených psů nakonec oslepne.

Mutace způsobující prcd je autozomálně recesivní. To znamená, že se onemocnění projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti. Přenašeči však mutovaný gen přenášejí na své potomstvo.

Genetický test pomáhá při diagnostice. Dokáže určit genotyp psa a je klíčem ke snížení a postupnému vymizení prcd z chovu. Je důležité si uvědomit, že ne všechny retinální onemocnění jsou PRA a ne všechny PRA jsou formou PRA-prcd. U řady plemen nebyla objasněna dědičná příčina jejich PRA. Nevylučuje se ani vícero mutací zodpovědných za retiální atrofii u jednoho plemene. Proto se doporučuje každoroční oční vyšetření veterinárním oftalmologem.

Více na: www.genomia.cz

Čípky jsou receptory sítnice citlivé na světlo, nezbytné pro vysokou ostrost vidění za denního světla a rozlišování barev. Vrozená achromatopsie, tzv. denní slepota je vzácné onemocnění, které vede k degeneraci čípků, zatímco tyčinkové receptory, umožňující vnímání kontrastů a vidění za šera, zůstávají neporušené. Je charakterizována sníženou zrakovou ostrostí, fotofobií (světloplachost), nystagmem (kmitavý pohyb očních bulbů) a úplnou barvoslepostí. Postižení psi nejsou schopni lokalizovat předměty na denním světle, pokud neslyší, že se k nim blíží nebo je necítí. Obvykle se onemocnění projevuje již u štěňat ve věku 8-12 týdnů, kdy už je vývoj sítnice dokončen.

Zrakové deficity jsou patrné především při jasném denním světle, za slabých světelných podmínek a v noci se však vidění výrazně zlepšuje. Je důležité uvědomit si, že postižení psi neztrácejí zrak, ale projevy zůstávají stejné po celý život.

Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo.

Více na: www.genomia.cz

Gen MDR1 (ABCB1) kóduje P-glykoprotein, transporter léčiv, který hraje klíčovou roli při rozkládání léků. P-glykoprotein je velmi důležitou složkou hematoencefalické bariéry, která brání vstupu mnoha potenciálně toxických sloučenin do CNS. P-glykoprotein také podporuje vylučování léků do žluče a moči.

Nedostatečná funkce P-glykoproteinu může vést k závažným, potenciálně smrtelným nežádoucím účinkům na léky, a to kvůli zvýšené expozici léčiva v CNS (při nedostatku funkčního P-glykoproteinu na hematoencefalické bariéře) nebo zvýšené systémové expozici lékům (při nedostatku P-glykoproteinu, který zprostředkovává vylučování léků žlučníkem nebo ledvinami).

Jakožto příčiny dysfunkce P-glykoproteinu byly jak u psů, tak u koček popsány mutace genu MDR1. U psů je mutace (jedná se o párovou deleci 4 bazí) známa jako mutace MDR1 nebo ABCB1-1. V důsledku této mutace dochází k časnému vytvoření a zavedení stop kodonu a syntéza P-glykoproteinu je předčasně ukončena. Psi, kteří tuto mutaci zdědili od obou svých rodičů (homozygoti), nemají P-glykoprotein funkční vůbec, zatímco heterozygoti mají částečnou funkci P-glykoproteinu. Někteří heterozygoté mají nežádoucí reakce po anestezii, konkrétní důvody jsou zatím neznámé. Předpokládá se, že vliv mohou mít nejen genetické faktory (zatím nejsou odhaleny všechny mutace pro MDR1), ale i celkový zdravotní stav a množství podaného anestetika.

Kterým lékům bychom se měli vyhnout nebo je používat při snížených dávkách?

• Analgetika/sedativa (Acepromazine, Butorphanol)
• Antibakteriální (Erythromycin)
• Antiparasitika / Makrocyklické laktony, Oktadepsipeptidy (Doramectin, Eprinomectin, Ivermectin, Milbemycin, Moxidectin, Selamectin, Emodepside)
• Chemoterapeutika / Antibiotika/antineoplastická činidla, Vinca alkaloidy, Taxanoidy (Actinomycin D, Doxorubicin, Vinblastine, Vincristine, Vinorelbine, Docetaxel, Paclitaxel)
• Gastrointestinální léky / Antidiarrheální léky, Antiemetika (Loperamide, Ondansetron)

U psů bez mutace jsou léky ketokonazol a spinosad nejčastěji spojeny s těžkými nežádoucími účinky, a to kvůli jejich schopnosti inhibovat funkci P-glykoproteinu. Ivermectinová toxikóza byla dokumentována u psů bez mutace MDR1, kteří dostávají ivermektin v kombinaci buď s ketokonazolem nebo spinosadem. Navíc těžká vinblastinová toxikóza byla dokumentována u psů bez mutace MDR1, kteří současně dostávají ketokonazol.

Je používání pesticidů problém u zvířat s mutací MDR?
Abamectin (podobně jako ivermectin) je účinnou látkou v mnoha pesticidech povolených jak pro vnitřní tak pro venkovní použití. Tyto produkty mohou u psů s mutací MDR1 způsobit závažnou neurologickou toxicitu. Zvířata s mutací MDR1 by se měla vyhnout kontaktu s těmito přípravky. Klinické příznaky u psů jsou podobné těm, které byly pozorovány u ivermectinové toxikózy. Doposud se neví o specifické toxicitě abamectinu u koček, ale očekávají se podobné klinické příznaky, které byly pozorovány u ivermectinu.

Také pozor na exkrementy hospodářských zvířat, která byla odčervována léky rizikovými pro psy s dysfunkcí P-glykoproteinu. Po požití takových exkrementů by psi mohli mít neurotoxickou reakci, nicméně záleží na množství látky v exkrementu.

Více informací naleznete zde.

Degenerativní myelopatie (DM) je progresivním neurodegenerativním onemocněním, které se zpravidla objevuje u široké škály psích plemen kolem osmého roku jejich života. V současnosti je známo již 124 plemen, která mohou být degenerativní myelopatií postižena (Zeng et al. 2014). Široká distribuce mutace mezi plemeny naznačuje původ již z dob, kdy plemena nebyla tak diverzifikovaná. U postižených psů dochází k postupnému nebolestivému slábnutí pánevních končetin, problémům s koordinací a chůzí, následuje atrofie svalstva, ataxie, inkontinence a vše končí úplným ochrnutím zadních končetin. Příznaky provázející toto onemocnění jsou tak závažného charakteru, že po 3 – 5 letech od prvního projevu nemoci dochází k úmrtí. Zpravidla však pes bývá přibližně rok od objevení prvních symptomů utracen.

DM je geneticky dědičnou autozomálně recesivní chorobou, a tudíž se projevuje u jedinců, kteří od obou svých rodičů získají mutovaný gen. Raritně se však toto onemocnění může projevit i u heterozygotů, i když s mnohem menší frekvencí výskytu. Existuje určité procento DM positivních psů, u kterých se za jejich života nedostavily příznaky DM. To lze vysvětlit buď úmrtím psů před propuknutím nemoci, nebo existencí modifikujících genů, které symptomy ovlivňují, environmentálními faktory nebo neúplnou penetrancí nemoci mezi positivními homozygoty.

Jelikož je klinickou diagnózu možno provést až posmrtně, představuje molekulárně genetická analýza výbornou metodu pro předčasné zjištění toho, zdali je u jedince riziko, že u něj myelopatie buď propukne, a nebo ji, v případě své heterozygotnosti v tomto genu, předá do dalších generací. Kdy se objeví první příznaky a jak závažný bude celý průběh onemocnění, však tímto způsobem zjistit nelze. Více informací o nemoci zde.

Hyperurikosurie je onemocnění projevující se nadměrným vylučováním kyseliny močové do moči. Postižení trpí močovými kameny. Hyperurikosurie je dědičné autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří zdědí mutaci od obou svých rodičů – tito jedinci se nazývají postižení homozygoté. Jedinci pouze s jednou mutovanou alelou jsou přenašeči nemoci bez klinických příznaků.

Více na: www.genomia.cz

Maligní hypertermie (MH) představuje závažnou komplikaci při celkové anestezii, která může být až fatální. MH je farmakogenetická choroba kosterního svalstva, při které dochází k hyperkapii, tachykardii a hypertermii, které jsou vyvolány reakcí na chemické spouštěče – v tomto případě anestetika. Postižení psi nemají žádné klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni vyvolávacím látkám.

V případě celkové anestezie se objevují hyperkapnie, tachykardie a hypertermie. Pokud není anestezie přerušena, příznaky mohou postupovat k arytmii, rabdomyolýze, selhání ledvin a smrti. Vyvolávajícími látkami jsou běžně používaná volatilní neboli prchavá anestetika (např. halotan, isofluran, sevofluran) a nepolarizující svalová relaxancia jako je sukcinylcholin (Roberts et al. 2001, Brunson et al. 2004).

Léčbu je nutné zahájit přerušením anestezie. Chlazením organismu a podání antidotik, látek snižujících svalové napětí, např. dantrolen. Pro psi postižené MH je možné zvolit alternativní anestetika.

Dědičnost MH je autozomálně dominantní. Pouze jediná kopie mutovaného genu je dostačující pro vznik klinických příznaků.

Více na: www.genomia.cz

NCL je skupina dědičných neurodegenerativních onemocnění, která se vyskytují u různých druhů savců. Onemocnění NCL je charakteristické hromaděním odpadních látek lipidové povahy v nervových buňkách. Přítomností obrovského množství lipofuscinu a jeho vzrůstajícím tlakem jsou narušovány a ničeny nervové buňky v mozkové kůře a mozečku a buňky sítnice. Neurodegenerace pod vlivem mutace NCL6 nastává přibližně ve věku jednoho a půl roku.

Symptomy mohou zahrnovat ztrátu zraku, změny chování (bezdůvodné projevy strachu a úzkosti, nejistota pohybu i ve známém prostředí, dementní chování, hyperaktivita nebo zuřivost), zhoršení motorických a kognitivních schopností, objevují se i záchvaty podobné epilepsii. Vzhledem k tomu, že NCL není léčitelná, končí předčasnou smrtí postiženého jedince, obvykle do jednoho roku po objevení prvních známek nemoci.

Jako příčina této choroby byla identifikována substituční bodová mutace c.829T>C v genu CLN6, která je podmíněna autozomálně recesivní dědičností. To znamená, že se projeví pouze u jedince, který zdědí mutovanou alelu od obou svých rodičů. Jedinec, který mutovanou alelu získá pouze od jednoho rodiče, je klinicky zdravý, avšak může tuto alelu dál přenášet na své potomstvo.

Více na: www.genomia.cz

Merle je v poslední době asi nejžádanější zbarvení srsti. Merle však krom krásného vzhledu s sebou nese i mnoho ne tolik pozitivních faktorů, které by měl každý majitel plemene, kde se merle vyskytuje znát. Ve zkratce se jedná o gen způsobující ředění barvy srsti. Tato mutace tvoří tolik líbivé skvrny, někdy je spojeno i s modrou barvou očí, ale také s již méně žádoucí hluchotou či slepotou.

Teprve od roku 2018 lze testovat novým způsobem, testem nazývajícím se Merle SILV SINE. Doposud prováděné testy (u některých laboratoří stále ještě trvající) nebyly dostatečné a i psi, kteří podle původních testů nebyli merle, tak merle ve skutečnosti jsou, protože testy nebyly dost přesné. Naopak ani výsledek Mc neznamená, že pes nemůže být spojen s merle jedincem.

Zapomeňte tedy na tolik vžité fráze jako je „double merle“ nebo že nelze krýt Merle x Merle. Nyní již totiž víme, že není Merle jako Merle a je nutné se bavit o konkrétních typech Merle psů. Zásadní na správném testování Merle je, aby chovatel dostal informaci ne zda je rodič merle či nikoliv, ale jaký gen nese pro případné budoucí potomky a to je v chovu to zásadní.

Existuje celkem 28 možných kombinací 7 alel, 14 z nich může odstranit pigment a způsobit nežádoucí bílou barvu u potomků.

7 druhů alel:

• m – Ne-merle, původní typ
• Mc – kryptické merle (200-230 bp)
• Mc+ – kryptické merle + (231-246 bp)
• Ma – atypické merle (247-254 bp)
• Ma+ – atypické merle + (255-264 bp)
• M – Merle (256-268 bp)
• Mh – harlekýn merle (269-280 bp)

Tedy jakýkoliv pes testovaný jako m/Mc a Mc/Mc může být bezpečně spojen s M partnerem, přičemž Mc alela se zde bude chovat stejně jako ne-merle. Pes, který je Mc/M nebude mít vybělený pigment.

Pozor však na těchto 14 problematických kombinací:

• Mc+/Ma+; Ma/Ma+; Ma+/Ma+
• Mc+/M; Ma/M; Ma+/M; M/M
• m/Mh; Mc/Mh; Mc+/Mh; Ma/Mh; Ma+/Mh, M/Mh, Mh/Mh

Jinými slovy, pokud Váš pes bude mít výsledek Mc (200-230 bp) můžete ho bezpečně spojit s viditelně Merle jedincem. Pokud však u potomků hrozí některá z uvedených problematických kombinací, bude lepší vybrat jiného krycího psa.

Bohužel nic není 100% a to ani nové testování. Jak se ukázalo ve výzkumu, ne vždy jsou výsledky z krve 100%, u některých psů se přesný výsledek projevil až po otestování ejakulátu. Jedná se spíše o výjimky než pravidlo. Je však nutné zmínit to, že malé riziko nevhodného spojení je vždy.

Protože je to natolik obsáhlé téma, nelze zde zacházet do podrobností, pokud si však chcete přečíst článek, ze kterého jsme čerpali a prohlídnout si i názorné ukázky a přečíst si více, pokračujte zde.

Test Merle SILV SINE doporučujeme provést v americké laboratoři Paw Print Genetics

Příčiny hluchoty u Miniaturních amerických ovčáků

Nejčastěji je s hluchotou a slepotou spojena bílá barva srsti, právě díky chybějícímu pigmentu. Uši by tak ideálně měly být po celé ploše dostatečně pigmentované. Pokud alespoň na jednom uchu převládá bílá srst, doporučujeme chovateli takovému štěněti nechat udělat tzv. BAER test (viz níže). Test dědičných očních vad se štěňatům běžně provádí v sedmém týdnu a považuje se již za samozřejmost, u BAER testu to však bohužel tak není.

Pokud chovatel nepracuje se štěňaty individuálně – odděleně, nemá možnost si jeho hluchoty všimnout. Takové štěně kopíruje chování svých sourozenců a neprojevuje se nijak zvláštně. Většinou se první problémy projeví až při odchodu do nového domova. Jednostranná hluchota je bez testu prakticky nerozpoznatelná a přitom může majitele a jeho psa značně ovlivňovat v běžném životě. Osobně doporučuji tento test udělat i u štěněte, které má uši pigmentované, ale na hlavě nebo na těle převládá bílá barva. Jedině s testem si chovatel může být jistý, že dává majiteli zdravé štěně.

V souvislosti s hluchotou doporučuji přečíst i článek výše – Merle.

Co je to BAER test ?

Jedná se o měření elektrické aktivity ve sluchovém aparátu vnitřního ucha v závislosti na zvukovém impulsu a zobrazujcí se jako křivka podobně jako například EKG. Odpověď z ucha postiženého hluchotou je pouze zvlněná linie. Vlastní testace spočívá v aplikaci miniaturních elektrod do kůže před každým uchem a na temeni hlavy. Zpravidla stačí jen lokální anestezie v místě aplikace jehličky a celková sedace je nutná jen u některých velmi neklidných jedinců. Každé ucho je testováno zvlášť pomocí zvukových stimulů vysílaných testovacím přístrojem do malého sluchátka.

Testace jednoho štěněte netrvá déle než 10-15 minut. Minimální věk pro testování je stanoven na 35 dnů, ale standardně se doporučuje vyšetřovat až v 7 týdnech s ohledem na vývoj sluchového aparátu po narození. Více zde.

DNA profil samozřejmě není nemoc, ale genetický test. Je však dobré jej zde zmínit a vysvětlit k čemu vlastně slouží a proč je dobré, aby jej oba rodiče štěněte měli.

Stanovení genetického profilu znamená určit soubor genetických znaků, které jsou pro daného jedince charakteristické a nezaměnitelné (např. jako otisk prstu). Podle genetického profilu lze jedince jednoznačně identifikovat. Z hlediska testování profilů jsou možné dva hlavní přístupy:

• markery dle ISAG – international society of animal genetics
• markery dle AKC – american kennel club

Tyto dva přístupy se zcela liší ve stanovovaných markerech a jejich výsledky nejsou vzájemně kompatibilní. Například: pokud bude mít jeden z rodič genetický profil podle AKC a potomek podle ISAG, nebude možné porovnáním výsledku stanovit parentitu. Naopak, pokud budou mít oba stanovený profil podle stejného principu, bude možné určit parentitu jen porovnáním výsledků bez nutnosti další analýzy. Přístup ISAG je v Evropě více zavedený, je doporučovaný FCI, stanovuje více markerů než AKC. Přístup AKC je prosazovaný v Americe.

Proč nechat stanovit genetický profil svému psu?

1. Ztráta, krádež – Genetický profil umožní prokázání identity jedince v případě nelezení ztraceného nebo ukradeného psa.
2. Celoživotní identifikace – V případě, že mikročip, který pes nese, přestane fungovat, lze prokázat identitu psa a provést nové čipování.
3. Ověření rodičovství – Genetický profil je potřeba pro testování příbuznosti jedinců, zejména k ověření rodičovství.
4. Inseminace – Bývá vyžadováno stanovit genetický profil u chovných psů, jejichž sperma je uchováváno a používáno k inseminaci. Genetický profil pak identifikuje sperma a je možné ho použít pro ověření otcovství.
5. Ověření zdravotních výsledků „clear po rodičích“ – U plemen zatížených konkrétní recesivní genetickou vadou bývá zvykem testovat vybraný rodičovský pár na přítomnost této vady. Jsou-li rodiče zdraví, je téměř 100% jistota, že i potomstvo bude zdravé (pravděpodobnost, že vznikne mutace de novo, je v řádu zlomku procenta). Někdy chtějí noví majitelé štěněte dokázat, že vybrané štěně je opravdu geneticky bez rizika konkrétní vady. To může být doloženo buď přímým testem na onu genetickou vadu, nebo doložením rodičovství – štěně je potomkem deklarovaných rodičů, kteří nemají onu genetickou vadu.
6. Výběr optimálního chovného páru – Při výběru optimálního chovného páru se posuzuje řada atributů – povaha, vzhled, zdraví… Genetický profil může být použit jako další nástroj, který chovatelům pomůže v konečném rozhodnutí. Je žádoucí, aby chovný pár byl maximálně heterozygotní (rozdílný) v porovnávaných znacích. Obecně platí, čím více navzájem rozdílných znaků jedinci nesou, tím méně jsou si geneticky podobní (což je pro plemeno do budoucna zásadní)..Více informací o genetickém profilu naleznete zde.

Pod pojem epilepsie dá zahrnout množství různorodých onemocnění jejichž společným projevem jsou zpravidla křečové stavy. Záchvat zpravidla začíná ztuhlostí svalů těla, která je patrná zejména na končetinách a šíjovém svalstvu. Zvíře ztrácí vědomí, ulehá na bok s končetinami křečovitě nataženými a nepřirozeně zakloněnou hlavou. Následně se přidruží intenzivní třes hlavy, končetin a celého těla. Stav je často spojen i s projevy jako je močení, kálení, slinění, třes očních bulbů, rozšířené zorničky a podobně. Po několika sekundách až minutách křeče ustávají, zvíře se uvolní, začne pravidelně dýchat, vrací se mu vědomí, napraví polohu do normálního lehu, nebo vstává. Pokuste se vypozorovat, co záchvaty může způsobovat a snažte se těmto situacím předcházet.

Léčba epilepsie je doživotní a s touto skutečností se musí majitelé bohužel vyrovnat. Při léčbě epilepsie je nutné udržovat stálou hladinu léku v krvi pacienta, proto je velmi důležité pravidelné podávání léků. U málokterého pacienta se nám podaří docílit stavu, aby by už nikdy neměl záchvaty. Za úspěch léčby považujeme zeslabení záchvatů a snížení jejich četnosti. U malých a středních plemen se zdá být úspěšnost terapie mnohem vyšší než u plemen velkých, kde je epilepsie velmi těžkým problémem. Více informací zde.

Kardiologické onemocnění. Při narozením se savci musí adaptovat ze života v tekutém prostředí (amniotická tekutina), kde získávali kyslík z mateřské krve, na život kde začnou získávat kyslík svými plícemi. Ductus arteriosus je velmi důležitý v tomto procesu adaptace. Jde o malou komunikační cévu mezi plicní arterií (která vede krev do plic) a aortou (která vede krev do celého těla). Před narozením většina krve z fetálního srdce obchází plíce plodu právě přes ductus arteriosus. Plíce se stávají funkční až po narození. Při narození se zásobení krví od matky zastaví, pes začne dýchat a krev přes ductus arteriosus přestane proudit. Během několika dní se ductus uzavře úplně.
Když se ductus neuzavře, pes zůstane s patentním ductus arteriosus. Rozsah postižení závisí na stupni patence, otevření ductu. Dědičnost je komplexní, to znamená, že na vzniku vady se podílejí faktory genetické i faktory prostředí. Jde o nejčastěji diagnostikovaný kongenitální defekt srdce u psů. Vyskytuje se u mnoha plemen a častěji u fen.

Stupeň postižení vašeho psa závisí na velikosti defektu. Toto může být v rozmezí od malého slepého váčku na aortě, který nezpůsobuje žádné problémy, po různý stupeň abnormálního toku krve přes ductus mezi aortou a plicní arterií. Nejčastěji dochází k proudění krve z levé strany srdce na pravou, krev z aorty s vyšším tlakem se dostává do plicní arterie. Dochází ke zvýšenému objemu krve v plicích a to má za následek tvorbu plicního otoku. Příznaky jsou kašel, omezení tolerance zátěže, hubnutí a eventuálně kongestivní selhání srdce. Bez chirurgického zákroku je pravděpodobný předčasný úhyn.

Psi s PDA nemají být použiti v chovu a také odchovy jejich rodičů musíme pečlivě sledovat. Více o dědičných vadách srdce u psů se dozvíte zde.

Aktuálně nejnovější test pro naše plemeno, test NAD, dříve testován pouze v americkém Purdue. Z dosavadních výsledků se ukazuje, že přibližně 20 % testovaných psů jsou přenašeči nebo postižení jedinci. Jedná se o nemoc nazývanou jako Neuroaxiální dystrofie, známá pod zkratkou NAD. Nemoc se projevuje pouze u postižených jedinců. Jedná se o degeneraci nervových buněk, které nejsou schopny běžné funkce a brzy u psa nastává ztráta koordinace. Tuto nemoc nelze vyléčit.

Neuroaxonální dystrofie neboli NAD je dědičné neurologické onemocnění vyskytující se u Miniaturních amerických ovčáků (ze zkušebního testování se ukázalo, že přibližně 20 % jedinců plemene jsou postižení nebo přenašeči). Věk nástupu nemoci je nejčastěji mezi 2. až 4. rokem. Klinické příznaky nemoci jsou nenápadné, například široký zadní postoj nebo abnormální chůze, nemoc se nejdříve projevuje u pánevních končetin. Jedinci mohou mít potíže při chůzi do schodů nebo skákání. Příznaky se však postupem času zhoršují a nemoc postupuje. Psi mohou začít své zadní končetiny tahat za sebou. Nakonec pes nebude schopen normální chůze a nemoc se rozšíří i na hrudní končetiny. Ty typicky vykazují „vysoký krok“.

Mezi další klinické příznaky patří: třes hlavy, otupělost, problémy se zrakem, inkontinence moči či stolice (z počátku občasná až trvalá), laryngeální paralýza (paralýza hrtanu) a další. Tato nemoc často končí nucenou eutanázií, kdy pes není schopen chůze. Výzkum ukazuje, že tato nemoc je dědičná autozomálně recesivním způsobem. Tedy, že k projevení nemoci jsou nutné dvě kopie. Pokud je pes přenašeč, není nutné jej tedy vyřadit z chovu, ale je nutné jej spojovat pouze s čistým protějškem. Více informací o nemoci zde.

NAD lze již testovat i v české laboratoři Genomia zde.

EDIT: 3/2024 NAD je nově i povinné vyšetření pro nově uchovněné jedince.