Tento článek vzniknul na podzim 2021, tedy v době, kdy se objevila nejen mutace u našeho plemene, ale v době, kdy bylo poprvé možné ji testovat, díky cílené studii v severských zemích. Nyní je rok 2026 a já bych ráda článek aktualizovala a poskytla přesnější a především rozšířenější informace o této mutaci vzhledem k našemu plemeni (článek tedy neposkytuje informace k jiným plemenům).

Na úvod je třeba zmínit, že doposud nevznikla (nebo se mi nepodařila najít) žádná studie, která by byla zaměřena pouze na MAS, vycházíme tedy z všeobecných studií pro všechna plemena. Nicméně poskytnuté informace níže jsou pouze ty, které přímo ovlivňují právě plemeno miniaturní americký ovčák. Všechny informace se navíc budu snažit podat co nejvíce laicky a srozumitelně pro širokou veřejnost zajímající se o plemeno.

CDPA / CDDY (IVDD)

Jedná se o Chondrodysplazii, chondrodystrofii a degeneraci meziobratlových plotének. Tato mutace byla dříve testována pouze u jiných plemen, nyní (od roku 2021) se však ukazuje, že patří právě i k plemeni Miniaturní americký ovčák.

Jedná se o dvě samostatné mutace, které jsou však často testovány společně  CDPA a CDDY (IVDD):

• CDPA – Tato mutace způsobuje zkrácení končetin. U mnoha plemen se jedná o chtěnou mutaci např. baset, corgi, jezevčík aj. Dědičnost mutace je autozomálně dominantní. To znamená, že k projevení tohoto fenotypu stačí jedna alela předaná od jednoho z rodičů. CDPA není hlavním rizikovým faktorem  s IVDD, proto se záměrně kříží psi pozitivní na CDPA, ale negativní na CDDY. Jinými slovy: mutace způsobuje zkrácení končetin, na rozdíl od CDDY je její vliv na rozvoj IVDD minimální. U našeho plemene se prakticky nevyskytuje.
• CDDY – Jedná se taktéž o mutaci způsobující zkrácení končetin, narozdíl od CDPA však přímo souvisí s IVDD (viz níže), proto by mělo být snahou každého chovatele postupné snižování výskytu této mutace v populaci, a to promyšleným výběrem chovných párů tak, aby nebyla ohrožena genetická diverzita plemene. Mutace pro chondrodystrofii má semidominantní způsob dědičnosti pro výšku. Znamená to, že psi se dvěma kopiemi mutace budou menší než psi s jednou kopií. Pokud se ovšem jedná o dědičnost predispozice k degeneraci meziobratlových plotének, ta je autozomálně dominantní. K projevení tedy stačí pouze jedna alela od jednoho z rodičů. Jinými slovy: jedná se o mutaci, která se vyskytuje u MAS a ČR není vyjímkou. Stačí jen jedna kopie od jednoho rodičů, tedy pes není jen “přenašečem”, ale již se u něj projevuje zkrácení končetin. Pokud má pes jen jednu kopii genu má oproti psovi se dvěma kopiemi delší nohy, ale kratší než zdravý jedinec. Co je však zásadní u této genetické mutace je, že psi s mutací CDDY mají podle studií přibližně 5 – 15 x vyšší riziko vážného výhřezu meziobratlové ploténky, který může vést k silné bolesti, neurologickým potížím a v některých případech i k nutnosti chirurgického zákroku – ploténky těchto psů stárnou rychleji než ploténky zdravých jedinců.
• IVDD – Inzerce na chromozomu 12 souvisí i s predispozicí k abnormálnímu růstu a vývoji meziobratlových plotének. U psů s mutací dochází již v raném věku k předčasné kalcifikaci, tím pádem ke ztrátě pružnosti a postupné degeneraci meziobratlových plotének. Tyto abnormální meziobratlové ploténky jsou pak vtlačovány do páteřního kanálu, kde krvácení a zánět způsobuje silnou bolest a neurologickou dysfunkci označovanou jako nemoc meziobratlových plotének I. typu (z anglického intervertebral disk disease I., IVDD). Jinými slovy: nejedná se o poškozený gen, ale o nadbytečnou kopii genu na chromozomu 12, u těchto psů dochází k předčasnému vyschnutí a tvrdnutí (kalcifikaci) plotének, což zvyšuje riziko prasknutí – nejsou tak pružné, jak u zdravých jedinců. 

Podle americké Paw Print Genetics (z roku 2021) měla alespoň jednu kopii mutace CDDY přibližně 1/3 testovaných jedinců MAS, což ukazuje, že se tato varianta v plemeni neobjevuje jen ojediněle, nicméně díky selektivnímu chovu postupně tato procenta klesají, ale záleží na přístupu chovatelů a na konkrétním regionu. Pro Evropu nemáme data k dispozici, stejně tak jako konkrétní data z posledních let bohužel.

Pozor však u jaké laboratoře se rozhodnete mutaci otestovat. Testuje se dvěma metodami, jedna spoléhá na fakt, že blízké chromozomy se často dědí společně, druhá testuje přímo genetickou změnu na dotčeném chromozomu a je tedy podstatně spolehlivější / přesnější. Tyto metody jsou tzv. direct insertion (přesnější metoda) a linked markers. Před objednávkou testu si tedy prosím ověřte jakým způsobem testuje právě Vaše laboratoř. Osobně mohu doporučit českou laboratoř:

• Genomia  – laboratoř testuje zmiňovanou přesnější metodou,  je místní, komunikace je tedy v češtině a lze testovat z krve i ze stěru test stojí cca 1500 Kč. Výsledek je nejčastěji do dvou týdnů. Pokud jste již něco v laboratoři testovali, není většinou nutné zasílat nové vzorky, stačí tedy jen vytvořit a zaplatit novou objednávku (členové klubu KCHMPP mají navíc 10 % slevu).

Co nás tedy zajímá z pohledu chovu MAS

Z výše uvedeného tedy vyplývá, že u plemene miniaturní americký ovčák je důležitý především výsledek testu na mutaci CDDY a na ten se níže zaměříme podrobněji.

Jak již bylo řečeno, nejde o poruchu genu, ale o nadbytečný gen – vložená kopie genu FGF 4 na 12. chromozomu, která přímo ovlivňuje vývoj chrupavky psa. Psi s jednou nebo dvěma kopiemi genu mají predispozice k dřívějšímu stárnutí plotének, proti zdravým jedincům. U těchto psů dochází k předčasné kalcifikaci a tedy k vysychání a tvrdnutí. Což zvyšuje riziko prasknutí. Ploténky těchto psů tedy nejsou tak pružné a neodolávají nárazům, jako ploténky zdravých psů. Dalo by se to přirovnat k tomu, kdy chcete aby senior běhal agility či flyball, ale tím seniorem je mladý jedinec.

CDDY neznamená, že pes bude mít IVDD, nicméně jeho riziko je výrazně vyšší, než u zdravého jedince. Na pozoru by se tak měli mít zájemci, majitelé a chovatelé jedinců, kteří se zaměřují na „nárazové“ psí sporty typu agility nebo flyball. Zároveň je na místě si ohlídat i přidružené zdravotní komplikace jako spondylóza či dysplazie, aby tyto problémy nebyly ještě kumulovány. 

CDDY tedy není jen o vzhledu, nebo jen nepodstatné písmenko ve výčtu genetiky psa, je to problém, který může mít přímý dopad na zdraví a vývoj jedince.

Výška miniaturního amerického ovčáka s CDDY

Ještě jednou si tedy zopakujme že jeden a ten stejný jedinec, který je zdravý má nejvyšší výšku, stejný jedinec s jednou kopií genu CDDY ma kratší nohy a je tedy nižší, než zdravý jedinec. V případě, že tento jedinec má obě kopie mutace genu, pak je nejnižší a jeho nohy jsou výrazně zkráceny. S každou kopií se zvyšuje riziko degenerace meziobratlových plotének. Zároveň se psům s jednou nebo dvěma kopiemi genu opticky protahuje tělo, díky kratším nohou (pro představu plemeno corgi, ale u MAS nejsou rozdíly tak výrazné, zkrácení nohou je mírné, ale i tak často zřetelné). Genetická zátěž CDDY jde díky tomuto faktu dost často odhalit i jen pouhým pohledem (prokazatelně však jen genetickým testem). I zde je potřeba upozornit, že takový pes nemá jen opticky delší tělo, ale díky tomu se začne i vzdalovat standardu, kromě toho mají kratší nohy i přímý dopad na pohyb psa a mechaniku pohybu. 

Z textu výše tedy vyplývá, že tato mutace má přímý dopad na celkovou výšku psa, což může přímo ovlivnit i jeho zařazení do chovu. Zdravý potomek takového psa bude mít delší nohy, tedy i vyšší výšku a nemusí splňovat standard plemene. Celkovou výšku psa však ovlivňují i další faktory, především pak genetika v rámci rodokmene. Není tedy pravidlem, že CDDY psi jsou menší a zdraví jedinci jsou vyšší, ale v rámci jednoho vrhu se mutace může projevit právě tímto způsobem. 

Zařazení do chovu

Po všem uvedeném se jistě nabízí otázka, zda takový jedinec patří do chovu. Odpověď naleznete na samém počátku článku. Představte si, že vyloučíte z chovu třetinu populace psů…

Takové vyloučení by mělo velmi negativní dopad na genetickou diverzitu plemene. Což by mohlo mít, v extrémním případě, přímý dopad na rozvoj dalších – nových – nemocí u plemene. 

Nicméně co je důležité. Důležité je své psy nechat kompletně geneticky otestovat, jeho výsledky znát, informovat o nich a podle toho (ale nejen podle toho) vybírat vhodný protějšek. Co se CDDY týče, tak je zřejmé, že tyto psy není vhodné spojovat se psy se stejným problémem. Také je na místě zohlednit i další genetické predispozice jedince jako dysplazie, spondylóza aj. A osobně bych považovala ze velmi důležité u těchto chovných jedinců pravidelné preventivní prohlídky u ortopeda. Při potvrzeném rozvoji IVDD by bylo na místě zvážit vyřazení jedince z chovu.

POZOR
CDDY neznamená automaticky, že je pes nemocný, znamená dopad na vzhled / výšku psa, který může mít dopad na zdraví, pohyb aj. a znamená především zvýšené riziko rozvoje degenerace meziobratlových plotének. Cílem každého zodpovědného chovatele by mělo být tyto psy v dlouhodobém plánu vyselektovat, nikoliv je aktuálně vyřadit z chovu a nechovat na nich a zároveň je nutné nespojovat stejně postižené jedince, jelikož CDDY nepatří mezi povinné testy v ČR. Je tedy ještě mnoho jedinců, kteří nejsou otestovaní nebo jejichž výsledky nejsou veřejně dostupné. Ze stejného důvodu apelujeme i na budoucí zájemce o plemeno, aby si pečlivě vybírali svého parťáka a zaměřili se na chovatele, kteří své psy testují a stejně tak je spojují pouze s otestovanými jedinci. Jelikož pes nemusí mít jen „čisté“ výsledky, ale majitel musí vědět jaké predispozice jedinec má a prodej by měl být vždy transparentní.

Co může majitel psa s CDDY dělat pro lepší prognózy

Pokud máte podezření, že je Váš pes CDDY pozitivní, pak je dobré jej co nejdříve otestovat, ať můžete podniknout preventivní kroky, aby byl v co nejlepší kondici. Genetický test můžete provádět kdykoliv, není zde žádné věkové omezení. Pokud se potvrdí CDDY, pak je těmto majitelům doporučeno psy co nejlépe a řízeně nasvalovat, skvělé jsou fyzioterapie a samozřejmě pravidelný pohyb. Nezbytné je psa držet v ideální hmotnosti a dbát na kvalitní stravu. Také se doporučuje omezit nárazové skoky a doskoky a při prvním náznaku bolesti zad neprodleně vyhledat odbornou pomoc veterinárního ortopeda. Toho však osobně doporučuji vyhledat dříve a psa pravidelně preventivně sledovat. 

Pozor nedělat se psem s CDDY nic a držet psa doma bez pohybu je to nejhorší, co může majitel udělat, jen správně nasvalený pes může žít plnohodnotný život.

Závěrem

Mějte na paměti, že cílem testování není odsoudit psy s mutací, ale informovanost chovatelů mezi sebou i majitelů (především majitelů, kteří plánuji na jedinci dále chovat) a tím zvolit co nejlepší chovný pár, aby se předcházelo zbytečným zdravotním komplikacím u plemene. Jedná se o dlouhodobý plán do budoucna s cílem postupného snižování výskytu této mutace v populaci. Zveřejňujte tedy prosím informace o zdraví svých psů, a to nehledě na to zda jsou aktivní v chovu.

Informace naleznete také v sekci Zdraví, popřípadě na webu Genomia.

Poznámka pro majitele našich odchovů:
Všechny naše vrhy jsou na zmíněné mutace čisté, potomci jsou tzv. čistí po rodičích.